家族性息肉病以息肉的個數來確診的。一般來說，2~99個為腸息肉，100個以上就算家族性息肉病。專家表示，家族性息肉病的嚴重性就在於會癌變，而且癌變往往是多發性，喜歡往淋巴結、肝臟轉移。
雖然大腸裡掛滿了息肉，其初期並沒有太多的症狀。等到中晚期的時候，大腸裡長滿了息肉，人才會有偶爾腹痛、腹瀉或便頻便稀等症狀，不過直腸指檢一般可以摸到珍珠樣大小的息肉。家族性腸息肉雖然是良性病變，但它卻是真真切切的癌前病變。專家解釋說，所謂癌前病變是在一定條件下轉變為癌瘤的良性病變。突起的息肉被腸道內容物反覆刺激，極易發生癌變。
由於早期的腸息肉可能沒什麼症狀，因此，很容易被人忽視。家族性息肉病會由父母遺傳給下一代，所以，如果家庭成員中父母有得這個病的，其子女最好全部定期都做腸鏡，這才是最有效的早期發現的辦法。另外，像皮膚黏膜上有咖啡斑點，比如舌頭、嘴唇等地方長褐色的斑點，或皮膚下長纖維瘤的人群也應注意腸息肉病。
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